Síndrome de Duchenne, distrofia que Enrico possui, pode ser interrompida com uso de medicação que ainda não está aprovada no Brasil.
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A família do menino Enrico, de 5 anos, vive uma espera angustiante. Com diagnóstico de síndrome de Duchenne, a criança precisa tomar uma medicação que custa R$ 17 milhões. Caso isso não aconteça nos próximos quatro meses, o prognóstico é que, paulatinamente, ele perca os movimentos do corpo.
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A síndrome de Duchenne tem causas genéticas e atinge um em cada 150 mil nascidos, predominantemente meninos. As manifestações iniciais são alterações na forma de andar e quedas frequentes, que começam entre os três e os cinco anos.
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As pessoas com a condição não produzem uma proteína chamada distrofina, fundamental para a contração muscular. Sem ela, o corpo vai perdendo a capacidade de se movimentar. A progressão da doença pode levar o coração ou os músculos do aparelho respiratório a pararem, causando a morte.
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Assim que obteve o diagnóstico, a família de Enrico se mobilizou para buscar o tratamento de ponta para a criança, com o remédio Elevydis, que ainda não tem aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O remédio custa U$S 3,2 milhões de dólares, cerca de 17 milhões de reais.
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O Elevydis é uma terapia genética, ele introduz no organismo do paciente genes com mutações que ensinarão o corpo a produzir a distrofina. Apesar de aprovado nos Estados Unidos, a medicação é experimental e os resultados foram satisfatórios apenas quando o paciente tinha menos de 6 anos de idade, por isso a urgência da família.
Fabricada pelo laboratório Roche, a medicação é, praticamente, customizada para cada paciente, por isso o custo milionário.
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Menino Enrico, de 5 anos - Foto: Redes Sociais / Reprodução
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Dinheiro do financiamento virou impasse
A família da criança mobilizou famosos como Zico, Neymar, Tony Ramos e Ana Castela para a campanha e, juntos, arrecadaram R$ 10 milhões. Paralelamente a isso, os pais obtiveram uma decisão judicial obrigando o governo a pagar a medicação.
O Ministério da Saúde já empenhou o valor necessário ao pagamento, mas deseja receber os R$ 10 milhões amealhados pela família antes de efetivar a transação. Os pais de Enrico, a princípio, se opõem à exigência.
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“Vamos fazer o que a Justiça determinar, mas temos que financiar também a internação, que é cara. Também temos o desejo de ajudar as famílias da associação que criamos, já que são muitas pessoas que precisam do tratamento no Brasil e não estão tendo a mesma oportunidade que nosso filho”, afirma Marina Geraldeli.
Enquanto não há acordo, o tempo passa. Enrico completa 6 anos daqui a quatro meses, quando deixará de ter indicação para o Elevydis.
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Luta da criança chamou atenção para doença
Embora o tratamento com o Elevydis seja o único que ataca a origem da síndrome de Duchenne, há outras opções. O Translarna (ataluren) retarda a progressão da doença, mas tampouco é acessível, custa cerca de R$ 100 mil mensalmente.
“Os outros tratamentos que temos para Duchenne, são de alívios para sintomas. O Elevidys é a primeira terapia gênica que pode funcionar como tratamento de forma mais direta, pois está centrado nas proteínas que não são produzidas”, explica a neurocirurgiã Talita Sarti, da Beneficência Portuguesa de São Paulo.
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A luta da família chamou atenção para os cerca de 6 mil pacientes com a síndrome no Brasil. Nesta terça-feira (30/4), uma debate ocorrerá na Câmara dos Deputados sobre a necessidade de liberação da medicação e as políticas públicas voltadas ao paciente.
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Leia Mais: Síndrome de duchenne: forma severa de distrofia acomete um a cada 3,5 mil meninos nascidos
A Síndrome de Duchenne é uma doença genética rara e grave que afeta principalmente os meninos. Ela é considerada uma forma de distrofia muscular progressiva, caracterizada por fraqueza muscular e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos. Neste artigo, vamos explorar mais sobre essa condição, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
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Causas e Genética
A Síndrome de Duchenne é causada por uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X. Como resultado, a produção da proteína distrofina, essencial para a integridade e função dos músculos, é prejudicada. Essa deficiência leva à degeneração muscular progressiva e à perda gradual da função muscular.
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Por ser uma condição ligada ao cromossomo X, a síndrome afeta principalmente os meninos. As meninas que herdam a mutação geralmente são portadoras assintomáticas, mas podem transmitir a condição aos filhos.
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Epidemiologia e Prevalência
A Síndrome de Duchenne é uma doença relativamente rara, com uma prevalência estimada de aproximadamente um em cada 3,5 mil meninos nascidos vivos. Embora seja menos comum do que outras formas de distrofia muscular, como a distrofia muscular de Becker, a Duchenne é clinicamente mais grave e progressiva.
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A condição geralmente se manifesta na infância, sendo diagnosticada com maior frequência entre os 3 e 5 anos de idade, quando os sintomas começam a ficar mais evidentes.
Sintomas e Manifestações Clínicas
Os sintomas da Síndrome de Duchenne geralmente se manifestam na primeira infância e incluem:
Fraqueza Muscular: Inicialmente, os músculos proximais, como os das pernas e quadris, são mais afetados, levando a dificuldades para caminhar, correr e subir escadas.
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Hipertrofia de Panturrilhas: Em alguns casos, pode ocorrer um aumento aparente da musculatura da panturrilha devido à substituição do tecido muscular por gordura e tecido conjuntivo.
Quedas Frequentes: Devido à fraqueza muscular, as crianças com Duchenne podem ter dificuldades para se manterem em pé e podem cair com mais frequência.
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Lordose: Uma curvatura anormal na região lombar da coluna vertebral, conhecida como lordose, pode se desenvolver à medida que a doença progride.
Dificuldades Respiratórias: Conforme a musculatura respiratória é comprometida, problemas respiratórios, como dispneia (falta de ar) e infecções pulmonares recorrentes, podem ocorrer.
Comprometimento Cardíaco: A fraqueza dos músculos cardíacos pode levar a problemas cardíacos, como cardiomiopatia e arritmias.
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Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da Síndrome de Duchenne geralmente é feito por meio de exames clínicos, histórico familiar e testes genéticos para identificar a mutação no gene DMD. Além disso, exames como a biópsia muscular e a ressonância magnética podem ser realizados para avaliar o grau de comprometimento muscular.
Infelizmente, não há cura para a Duchenne até o momento. No entanto, existem abordagens terapêuticas que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui:
Cuidados Multidisciplinares: Equipes médicas multidisciplinares, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e especialistas em medicina pulmonar e cardíaca, desempenham um papel crucial no manejo da doença.
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Corticosteroides: Alguns pacientes podem se beneficiar do uso de corticosteroides para ajudar a retardar a progressão da fraqueza muscular e melhorar a função cardíaca.
Ventilação Assistida: Conforme a função pulmonar é comprometida, a ventilação assistida pode ser necessária para auxiliar na respiração.
Pesquisa em Terapias Avançadas: Pesquisas em terapias genéticas e farmacológicas estão em andamento, oferecendo esperança para tratamentos mais eficazes no futuro.
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A Síndrome de Duchenne é uma condição genética devastadora que afeta a qualidade de vida de meninos e suas famílias. Embora não haja cura atualmente, os avanços na pesquisa médica oferecem perspectivas promissoras para tratamentos mais eficazes no futuro.
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O diagnóstico precoce, o manejo multidisciplinar e o apoio contínuo são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e enfrentar os desafios associados a essa doença complexa.
Algumas informações: Jornal Metrópole
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