O medicamento conhecido como o mais caro do mundo, é usado no tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME ).
Onde o Ministério da Saúde incorporou o medicamento onasemnogeno abeparvoveque para o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) do tipo I, com até seis meses de idade, no Sistema Único de Saúde (SUS).
A decisão foi publicada no Diário Oficial da União desde o dia (07/12/2022) .
A recomendação é que o medicamento seja usado para tratar crianças que estejam fora de ventilação invasiva acima de 16 horas por dia.
“Esta foi uma luta de muitos pais e de todos nós. A AME é uma doença muito rara, degenerativa, que afeta o neurônio motor, responsável por gestos voluntários vitais para o corpo humano, como respirar, engolir e se mover”, afirma o ministro da Saúde, Marcelo Queiroga.
O onasemnogeno abeparvoveque passou pela avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no SUS (Conitec) e por consulta pública - mais de 1,2 mil participantes enviaram contribuições. A doença genética ultrarrara, que afeta o neurônio motor espinhal, já possui dois medicamentos incorporados ao SUS: nusinersena e o risdiplam, ambos de uso contínuo.
Desde o início de 2019, o Ministério da Saúde investiu mais R$ 3,8 bilhões no tratamento de doenças raras.
Tipos de AME e Sintomas
A atrofia muscular espinhal é classificada de maneira mais completa em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade. Nos casos mais graves (tipos 0 e I), problemas motores e respiratórios se desenvolvem já nos primeiros meses de vida. (Assista ao vídeo no final da matéria)
Os tipos de AME mais comuns de atrofia muscular espinhal são os tipos I, II e III. Dentre os indivíduos que nascem com AME, cerca de 60% desenvolvem o Tipo 1 da doença e apresentam perda rápida e irreversível dos neurônios motores.
É importante saber que a classificação em tipos é clínica, conforme os marcos motores que o paciente alcançou e a idade de início dos sintomas. Não é o resultado do exame genético nem o número de cópias de SMN2 que vão dizer qual o tipo de AME do paciente.
Tipo 0 – forma pré-natal, também conhecida como Tipo 1A:
Os sintomas aparecem ainda durante a gestação, como a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave e defeitos cardíacos. Costumam não resistir além do primeiro mês. Em geral, esses bebês possuem apenas uma cópia do gene SMN2.
Tipo 1 – forma infantil grave:
Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio. Também apresentam dificuldade de engolir (o que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse fracos, e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna de sapinho”.
Tipo 2 – forma intermediária:
O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.
Tipo 3 – forma juvenil moderada:
O surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses de idade. Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da vida. As pernas são mais gravemente afetadas do que os braços.
Tipo 4 – forma adulta:
Tem início na vida adulta e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando dificuldade para andar.
Atualmente, em função do surgimento de tratamentos com medicações capazes de mudar o curso da doença, temos vivido uma transformação em relação à “classificação original” do pacientes. Por exemplo, pacientes AME Tipo 1 que iniciam o tratamento cedo têm apresentado resposta excelente, e passam a conseguir sentar sem apoio – o que seria impossível dentro do curso natural da doença. Então, para estes pacientes, muitas vezes as suas necessidades poderão se aproximar daquelas de pacientes AME Tipo 2.
Sintomas:
No futuro, em especial nos casos de pacientes que iniciam tratamento na fase pré-sintomática ou logo após o início dos sintomas, a classificação em tipos “originais” de AME vai fazer cada vez menos sentido para identificar as necessidades de cada indivíduo.
Os sintomas do tipo “original” da criança podem desaparecer, e ela pode ganhar características do tipo subsequente. Por isso, ganha cada vez mais relevância a classificação abaixo:
Pacientes que não sentam (em inglês, o termo é “non-sitters”)
Pacientes que sentam (em inglês, o termo é “sitters”)
Pacientes que andam/deambulam (em inglês, o termo é “walkers”)
Remédio mais caro do mundo: entenda como age o medicamento para pacientes com AME
O medicamento conhecido como o mais caro do mundo, é usado no tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME ).
O remédio é uma terapia genética que devolve ao paciente o gene faltante, explicou a neuropediatra Adriana Banzzatto Ortega. O remédio foi desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é vendido por uma empresa suíça e custa cerca de R$ 6 milhões.
Quem tem AME não tem o gene SMN1, responsável por produzir uma proteína necessária para a sobrevivência de neurônios que atuam na parte motora do corpo.
Por essa razão, a AME pode afetar a capacidade de caminhar, comer e, em alguns casos, respirar.
Como funciona o Zolgensma?
O remédio é uma terapia gênica de dose única. A neuropediatra explicou que o tratamento para AME e outro para cegueira são exemplos de medicamentos que introduzem um gene no paciente.
"Para devolver o gene, a gente precisa de um veículo, digamos assim. Usa-se um vírus não patogênico, um adenovírus modificado, tipo 9. A gente pega esse vírus, tira o vírus de dentro da cápsula que o envolve e põe o gene que você quer dar ao paciente", explicou.
Não há alteração no DNA do paciente, segundo Ortega. A aplicação dura cerca de uma hora. A dose é conforme o peso da criança. Quanto mais leve o paciente, menor a dosagem.
O remédio tem efeitos colaterais?
A neuropediatra explicou que, como o gene é introduzido no paciente através da cápsula de um vírus, efeitos colaterais podem ocorrer. Porém, há como fazer um trabalho de prevenção.
"O vírus não é maléfico, mas o corpo faz a reação com anticorpos. Para diminuir a reação, usa-se corticoide, aqueles usados até para rinite. Começa a usar um dia antes e continua por pelo menos dois meses o corticoide", explicou.
O objetivo é evitar alterações no fígado. Há casos em que a criança precisará ficar internada, mas se trata da minoria dos pacientes, conforme a neuropediatra.
A eficácia do remédio está comprovada?
Segundo Ortega, a eficácia já foi comprovada. "Estudos clínicos de crianças com AME tipo 1 [em bebês], bebês bem novinhos descobrem [a doença] já no teste do pezinho. É uma rotina lá fora [no estrangeiro] e já começam a medicação com um mês, bem cedo. Eles [bebês] estão se desenvolvendo normalmente, com 1 ano já estão caminhando, correndo", afirmou.
É preciso fazer algum outro tipo de tratamento após uso do Zolgensma?
Ortega explicou que, após a aplicação do remédio, as terapias de reabilitação são importantes para a criança desenvolver os movimentos. São atividades como fisioterapia, fonoaudiologia (para os pacientes treinarem o procedimento de engolir a comida) e ocupacional (para melhorar as habilidades com as mãos).
Remédio não pode ser considerado cura
A neuropediatra explicou que não é possível afirmar que o Zolgensma cura a AME.
"Com remédios, a gente devolve esse gene [faltante] para o paciente. A cura é quando o paciente recebe o medicamento e anda e corre. Se [o paciente] já está em fase mais avançada da doença, as lesões que já teve por causa da morte de outros neurônios, não vai conseguir reverter", explicou.
Ou seja, o medicamento não é capaz de recuperar as células que já morreram por causa da doença.
A dose única dura para toda a vida?
Ortega explicou que o fato de a terapia gênica ser muito nova impede que se saiba com precisão por quanto tempo ela funciona.
"A princípio, acredita-se que por 15 anos o gene vai continuar íntegro. Não se tem nenhuma terapia gênica maior do que anos 15, por isso acredita-se que esse tempo seja viável. Depois disso, não sabemos dizer", explicou.
Veja o vídeo com o depoimento emocionante de uma garota com AME:
Fonte: Redes Sociais / G1 Globo / INAME / Gov.br
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