Natalia Jereissati transformou uma experiência familiar em luta para organizar o primeiro simpósio no país sobre craniossinostose sindrômica.
“A doença é um detalhe na vida do meu filho", diz ela sobre o diagnóstico de Síndrome de Apert.
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“O João foi minha terceira gravidez. Tudo normal, até o dia em que nasceu com os dedinhos grudados. Tivemos aquele susto, seguido por dois dias tensos, porque os médicos não sabiam do que se tratava. O diagnóstico veio no terceiro dia: Síndrome de Apert, uma condição genética que leva à fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés.
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Soubemos logo depois que ele teria de fazer uma cirurgia grande na cabeça, entre os 6 e os 9 meses, o que exigiria dez dias de UTI e transfusões de sangue. Descobrimos um centro especializado em anomalias craniofaciais em Boston, nos Estados Unidos.
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Após reuniões on-line com a equipe de lá, nos foi apresentada a possibilidade de uma cirurgia menos invasiva, com apenas um dia de UTI e só analgésico no pós-operatório. Só que ela teria de ser feita antes dos 3 meses de vida, a fase em que a cabeça mais cresce.
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Pegamos nossos três filhos e nos mudamos, sem casa, sem escola, só com uma data em mente para o procedimento. Enfim, deu certo! Só que, após a operação, percebemos que nossa jornada estava apenas no início. O primeiro ano foi preocupante porque não sabíamos se o nosso filho conseguiria se desenvolver bem. Também teríamos mais cirurgias pela frente, feitas de acordo com o desenvolvimento do João.
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Hoje, aos 6 anos, embora ele tenha uma ou outra deformidade, a ser corrigida cirurgicamente, leva uma vida normal. Ver todo esse progresso enche o coração de alegria. Por isso, nossa missão se transformou em ajudar outras famílias a ter informações para que crianças com doenças craniofaciais tenham acesso aos tratamentos adequados.
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Foi assim que nasceu a ideia de organizar o primeiro simpósio no país sobre craniossinostose sindrômica, no qual reuniremos profissionais em março para dar visibilidade a essas condições que afetam um em cada 2 500 nascimentos em todo o mundo."
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-Natalia Jereissati-
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Veja: O que é a Síndrome de Apert?
A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros. A síndrome de Apert ocorre em um em cada 65,000-88,000 nascimentos
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-Exemplificação de criança com síndrome de Apert-
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Sintomas e Causas
Quais são os sintomas da Síndrome de Apert?
Crianças com a Síndrome de Apert normalmente apresentam os seguintes sintomas:
-crânio alto e testa alta e proeminente
-maxilar superior subdesenvolvido
-olhos proeminentes que parecem estar esbugalhados e podem estar muito afastados
-nariz pequeno
-dedos das mãos fundidos
-dedos dos pés fundidos
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-desenvolvimento mental mais lento devido ao crescimento anormal do crânio
-fenda palatina
-problemas de visão causados por um desequilíbrio dos músculos oculares
-infecções de ouvido recorrentes, que podem levar à perda da audição
-dificuldade em respirar devido a um nariz pequeno e passagens aéreas estreitas
-aumento da transpiração (especialmente durante o sono) devido a glândulas sudoríparas hiperativas
-acne, especialmente durante a puberdade
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O que causa a síndrome de Apert?
Não sabemos a causa exata da síndrome de Apert, mas muitos especialistas acreditam que pode ser o resultado de uma mutação em um gene chamado "receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos", ou FGFR2. A mutação ocorre no início da gravidez.
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Como o FGFR2 desempenha um papel importante no crescimento ósseo, a interrupção dele pode causar certas características da síndrome de Apert, incluindo:
Craniossinostose: um defeito congênito no qual uma ou mais articulações entre os ossos do crânio de um bebê se fecham prematuramente
Sindactilia: dedos entrelaçados ou unidos
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A síndrome de Apert pode ser hereditária ou pode ocorrer sem história familiar conhecida. Se um dos pais tem Síndrome de Apert, há 50% de chance de que seu filho também nasça com o distúrbio.
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Diagnóstico e Tratamento
Como a síndrome de Apert é diagnosticada?
A síndrome de Apert geralmente é diagnosticada no nascimento com base em sinais físicos, como testa alta e proeminente, mandíbula superior subdesenvolvida, olhos proeminentes e dedos das mãos e pés fundidos.
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Os dedos das mãos e dos pés fundidos distinguem a Síndrome de Apert de outros distúrbios craniofaciais.
Se o seu médico suspeitar que a Síndrome de Apert está presente durante a gravidez, eles podem solicitar testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
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No Hospital Infantil de Boston, bebês diagnosticados com Síndrome de Apert são tratados por especialistas numa variedade de especialidades, incluindo cirurgia craniofacial, genética, neurocirurgia e cirurgia de mãos e membros superiores.
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Os especialistas podem solicitar vários testes, incluindo:
-Raio X
-tomografia computadorizada (TC)
-teste genético
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Como é tratada a síndrome de Apert?
Na maioria das vezes, as crianças com Síndrome de Apert requerem várias operações e procedimentos. No Hospital Infantil de Boston, nossos médicos têm experiência incomparável nas áreas de cuidados que seu filho pode precisar, incluindo:
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Técnicas cirúrgicas para melhorar a forma do crânio e permitir que o cérebro do seu filho tenha espaço adequado. Essas técnicas incluem uma opção minimamente invasiva seguida de terapia com capacete, para a qual alguns pacientes podem se qualificar se avaliados no início da infância.
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Avanço da face média (também conhecido como distração Le Fort III) para trazer para a frente a parte central do rosto do seu filho, abrindo as vias aéreas e protegendo os olhos
Tratamento da obstrução das vias aéreas
Cirurgia da mandíbula para ajudar a corrigir a aparência e a função da mordida e da mandíbula
Operações complexas para separar e endireitar os dedos das mãos e dos pés.
Fonte: Veja / Childrens Hospital
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